Representantes de la Fundación Síndrome de Rett Argentina participaron en la Cumbre Americana de Síndrome de Rett en Minneapolis, donde se informaron resultados de ensayos clínicos de terapia génica y se debatió sobre el acceso a tratamientos.
Del 29 de junio al 3 de julio se desarrolló en Minneapolis, Estados Unidos, la Cumbre Americana de Síndrome de Rett, organizada por la International Rett Syndrome Foundation (IRSF). Argentina estuvo representada por Marcela Real y Fabián Crespo, miembros de la Fundación Síndrome de Rett Argentina (SinRett Rett), con el apoyo de Farmamondo y Unravel, entre otras entidades.
El síndrome de Rett es un trastorno poco frecuente del neurodesarrollo, de origen genético, que afecta principalmente a niñas. Está asociado a variantes en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X. No es una enfermedad neurodegenerativa, sino un trastorno del neurodesarrollo que puede generar discapacidad compleja y gran dependencia. Los primeros signos suelen aparecer entre los 6 y los 18 meses de vida, con pérdida de habilidades adquiridas, movimientos repetitivos de manos, dificultades motoras, epilepsia y otras manifestaciones que requieren abordaje interdisciplinario.
En la cumbre se realizó una reunión científica con más de 300 investigadores, clínicos y socios de la industria. Según informaron los representantes argentinos, se presentaron las últimas novedades en investigaciones y ensayos clínicos. Se destacaron dos ensayos de terapia génica: uno del laboratorio TAYSHA, de aplicación intratecal lumbar, y otro del laboratorio NEUROGENE, de aplicación por infusión intracerebroventricular. Ambos son de aplicación única y los resultados finales se presentarían a fin de 2025, con posible aprobación en 2027. Según los reportes, todas las pacientes que participaron en los ensayos lograron al menos un hito (como hablar en frases, caminar sin apoyo o usar las manos para comer), y el 70% alcanzó dos o más hitos.
El único tratamiento específico aprobado por la FDA de Estados Unidos es DAYBUE (trofinetide). En Argentina ya está disponible, pero hasta el momento ninguna familia ha iniciado el tratamiento, aunque algunas han comenzado los trámites para acceder a él.
La Fundación Síndrome de Rett Argentina cuenta con una base de datos de cerca de 200 personas con diagnóstico. Estiman que la cantidad real en el país podría ser de alrededor de 3000, ya que la incidencia es de 1 cada 10.000 niñas nacidas. La fundación forma parte de la Alianza Argentina de Pacientes (Alapa) y de Rett Latina, que reúne a organizaciones de ocho países.
Los representantes señalaron que el acceso a las terapias es uno de los principales desafíos. Plantearon la necesidad de trabajar en conjunto entre el Estado, los laboratorios y las organizaciones de pacientes para facilitar el acceso a los tratamientos.
En el día a día, las familias de personas con síndrome de Rett enfrentan una organización particular, con atención a epilepsia, dificultades motoras, alimentación, sueño y otras necesidades. La comunicación aumentativa y alternativa es clave para que las personas con Rett puedan expresar sus deseos y emociones. La fundación destacó la importancia de la difusión para lograr diagnósticos tempranos y acceso a atención especializada.
“Detrás de cada diagnóstico hay una niña, un niño, una mujer, una familia y una historia”, afirmaron desde la fundación, y agregaron: “Queremos que las personas con síndrome de Rett sean reconocidas como personas con derechos, deseos, capacidades y proyectos de vida”.