La genetista estadounidense Mary-Claire King desarrolló el Índice de Abuelidad, utilizado por Abuelas de Plaza de Mayo, y descubrió el gen BRCA1 vinculado al cáncer de mama hereditario.
La científica estadounidense Mary-Claire King nació en Chicago en 1946. Su trabajo en genética derivó en dos contribuciones: el Índice de Abuelidad, empleado para determinar parentesco entre abuelos y nietos, y el descubrimiento de la ubicación del gen BRCA1, asociado al cáncer de mama hereditario.
Formación académica
King estudió matemáticas en Carleton College (Minnesota) y obtuvo un doctorado en Genética en la Universidad de California, Berkeley. Durante sus estudios, su profesor Allan Wilson le sugirió realizar un curso de genética. Junto a Wilson, demostró que las secuencias de proteínas y ADN entre humanos y chimpancés son más del 99 % idénticas. La hipótesis fue publicada en la revista Science en 1975.
Índice de Abuelidad
A principios de la década de 1970, King realizó un intercambio en Chile para dictar clases, interrumpido por el golpe de Estado de Augusto Pinochet. Regresó a Estados Unidos a finales de 1973.
En 1977, Abuelas de Plaza de Mayo comenzó la búsqueda de bebés y niños apropiados durante la dictadura argentina. En 1982, el genetista argentino Víctor Penchaszadeh, exiliado en Estados Unidos, participó de una asamblea de la Comisión Interamericana de Derechos Humanos (CIDH) en Nueva York junto a las Abuelas. Allí se planteó la pregunta de si la sangre de una abuela podía establecer parentesco para encontrar un nieto.
Penchaszadeh trasladó la consulta a King, quien desarrolló el Índice de Abuelidad en pocas semanas. Se trata de una fórmula estadística que establece la probabilidad de parentesco entre abuelos y nietos a partir del análisis del perfil genético, con una eficacia del 99,99 %.
En 1987 se creó en Argentina el primer Banco Nacional de Datos Genéticos del mundo. Hasta la actualidad, las Abuelas resolvieron 140 casos. La última visita de King al país fue en 2023.
Cáncer de mama
Tras regresar de Chile, King fue convocada por un oncólogo de la Universidad de California en San Francisco para estudiar el papel de la genética hereditaria en el cáncer de mama. En ese entonces no se sabía que la enfermedad pudiera heredarse y no existía la secuencia del genoma humano.
Entre las décadas de 1970 y 1980, King desarrolló un modelo para demostrar la existencia de un gen responsable de la predisposición hereditaria. En 1990 ubicó en el cromosoma 17 la posición exacta del gen BRCA1.
Una empresa privada aisló el gen en 1994 y patentó las secuencias del ADN aislado (ADNc) y el monopolio exclusivo para realizar la prueba diagnóstica. Esto derivó en un test de diagnóstico de alto costo. En 2013, la Corte Suprema de Justicia de Estados Unidos determinó por unanimidad que el ADN humano es producto de la naturaleza y no puede patentarse. La decisión permitió la apertura del mercado y la reducción del costo del test hasta un 90 %.
El 19 de octubre se conmemora el Día Internacional de la Lucha Contra el Cáncer de Mama, establecido por la Organización Mundial de la Salud (OMS). En Argentina, el 22 de octubre se conmemora el Día Nacional del Derecho a la Identidad, en reconocimiento a la labor de Abuelas de Plaza de Mayo.